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El Síndrome de Down no es una enfermedad y existe en todo el mundo

Se puede detectar durante el embarazo, mediante una ecografía fetal que permite visualizar anomalías cromosómicas. El acceso a controles de salud y estimulación temprana son fundamentales para el desarrollo y calidad de vida.

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El 21 de marzo es el Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down. La fecha fue instituida en el año 2011 por la Organización de las Naciones Unidas (ONU), con la finalidad de generar mayor conciencia sobre el tema y recordar la dignidad inherente, la valía y las contribuciones a la sociedad de las personas con esta condición, que se considera de discapacidad intelectual.

Asimismo, se resalta la importancia de la autonomía e independencia individual de estas personas, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

En este marco, la secretaria de Discapacidad, Fabiana Ávila, insta a la sociedad a informarse sobre este tema, para promover la inclusión y respetar las diferencias. “El síndrome de Down es una alteración genética discapacitante, dentro del tipo de discapacidad intelectual; no se considera una enfermedad”, expresó.

La funcionaria dijo que, según el Registro Nacional de Anomalías Congénitas, “cada año nacen en la Argentina alrededor de 120 niños con síndrome de Down”, acotando que la prevalencia es de 17,26 por cada 10 mil nacimientos.

En la provincia de Salta, la tasa de nacidos vivos con síndrome de Down es de 16,56 por cada 10 mil, según registros del programa de Estadísticas del Ministerio de Salud Pública.

El jefe del programa mencionado, Miguel Latigano, informó que, de 2019 a 2023, nacieron 60 niños con síndrome de Down en la provincia, con el siguiente detalle:

  • Año 2019: 14
  • Año 2020: 13
  • Año 2021: 11
  • Año 2022: 13
  • Año 2023: 9

Actividades

El jueves 21, en la Secretaría de Discapacidad, ubicada en Jujuy esquina Mendoza, se reproducirán videos de información y sensibilización destinados a la comunidad en general. Además, profesionales del Organismo brindarán asesoramiento sobre la importancia de la estimulación temprana en niños diagnosticados con síndrome de Down.

Por la tarde, a partir de las 16 y hasta las 20, se llevará a cabo una actividad de concientización en la Usina Cultural, ubicada en España y Juramento, en la que participarán instituciones públicas y entidades civiles como la Asociación Colibrí.

Habrá tres paneles en los que se compartirán las experiencias de jóvenes con síndrome de Down, de familiares y de profesionales. La jornada cerrará con un espacio cultural, deportivo, plural, recreativo e inclusivo.

La Secretaría de Discapacidad dependiente del Ministerio de Salud Pública trabaja en forma articulada y por convenio con organizaciones civiles, a fin de abordar la estimulación temprana, el desarrollo de capacitaciones y la contención social.

Alteración genética

El síndrome de Down es una alteración genética que puede detectarse durante el embarazo, a través de una ecografía específica que debe realizarse en la semana 12 de gestación. Esta ecografía permite detectar anomalías cromosómicas que indican la presencia del trastorno.

La ONU afirma que “el síndrome de Down siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud”.

También sostiene que “el acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona”.

Características

Las personas con síndrome de Down presentan una apariencia física típica, un grado variable de discapacidad cognitiva e intelectual, problemas respiratorios, cardíacos y de la glándula tiroides.

También hay retraso en el desarrollo, diversos grados de vulnerabilidad en la salud integral y efectos variables en los estilos de aprendizaje.

El trastorno suele ocasionar problemas de salud en general, pero los avances médicos y sociales han conseguido mejorar la calidad de vida. El trabajo médico y de otras disciplinas, y el apoyo y acompañamiento familiar en edades tempranas favorecen la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.

Detección prenatal y posnatal

En Salta, el hospital Materno Infantil cuenta con un sector de Salud Fetal que funciona en la Unidad de Obstetricia, con un equipo integrado por médicos obstetras, ecografistas y enfermeros perinatales. Estos profesionales se encargan de la pesquisa que permite detectar la posible presencia de síndrome de Down en el feto o luego del nacimiento.

A este sector son derivadas las embarazadas de toda la provincia con sospecha de que el feto presenta enfermedades cromosómicas u otras patologías de mayor complejidad.

Durante el primer trimestre de gestación se realiza una prueba de ultrasonido (ecografía) de translucencia nucal, que permite detectar la presencia de fluido en la nuca del feto, lo que puede ser indicio de síndrome de Down.

Ante un resultado positivo, el equipo profesional procede a efectuar otros estudios tendientes a confirmar o descartar la presencia del cromosoma extra, lo cual es característico del síndrome.

La embarazada con este diagnóstico es asistida además por profesionales de la salud mental. Se acompaña a la madre y su familia para ayudarlos a comprender los resultados de las evaluaciones, los procedimientos y tratamientos por los que se atravesará durante el embarazo, parto y posparto.

La mayoría de los partos, cuando hay diagnóstico de síndrome de Down, es por cesárea, para evitar posibles complicaciones propias de la patología.

Producido el nacimiento, el bebé es asistido por el equipo de neonatología, pediatría y servicio social. Este último inicia los trámites para el certificado de discapacidad del recién nacido.

El diagnóstico posnatal se basa, en primera instancia, en los signos físicos, que evalúa el profesional neonatólogo que asiste el nacimiento. Posteriormente, se confirma mediante un análisis de sangre.

Estimulación e inclusión

Es importante la estimulación desde los primeros años de vida, no sólo desde lo sanitario, sino también en lo educativo y social, a fin de potenciar las habilidades personales y desarrollar la autonomía para la vida adulta.

El trabajo médico y parental a edad temprana favorece la calidad de vida y la salud de quienes viven con síndrome de Down. Es importante atender las necesidades sanitarias con chequeos regulares para vigilar el desarrollo físico y mental, como también intervenciones de fisioterapia y educación especial inclusiva

Además de los servicios del sistema público de salud, existen instituciones que trabajan con métodos interdisciplinarios para estimular el desarrollo cognitivo e intelectual y favorecer la inclusión social.

Sujeto de derecho

Una persona con síndrome de Down es, como todo ciudadano, un sujeto de derecho. Deben respetarse sus tiempos e intereses personales y garantizar la participación efectiva y significativa sobre los asuntos relacionados con su vida o las cuestiones atinentes a su individualidad. 

El síndrome de Down existe en todo el mundo y se calcula que está presente en uno de cada mil cien nacidos vivos.

A principios del siglo XX, lo corriente era que las personas con el síndrome vivieran menos de 10 años. En la actualidad, aproximadamente el 80% de las personas adultas que lo tienen superan los 50 años. 

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